Gena Citocromului 17(CYP17), situata pe cromozomul 10 are un rol esențial in secreția de androgeni. Mutațiile care fac ca aceasta gena sa fie complet nefuncționala duc la pseudohermafroditisme masculine deoarece individul respectiv chiar daca are cromozomul Y si gonade diferențiate ca testicule este incapabil sa producă testosteron si se dezvolta intr-o direcție feminina. Aceasta este a doua situație de femeie cu cromozomul Y după sindromul insensibilității la androgeni, numai ca spre deosebire de sindromul insensibiltatii la androgeni acești indivizi nu produc nici estrogeni si este nevoie de tratament hormonal. Deoarece ovarul produce estrogeni din androgeni prin aromatizare ovarele femeilor care sunt incapabile sa producă androgeni din cauza acestor mutații nu funcționează acestea neputand sa ajunga la pubertate decat daca se intervine cu un tratament hormonal.
In urma unui studiu efectuat acum cativa ani s-a descoperit ca exista o legătura clara intre o substituție T→C in zona promoter a genei CYP17 si transsexualismul FtM, situație genetica care duce la o secreție mai mare de androgeni. Aceasta varianta a genei citocromului 17 este legata si de formele hiperandrogenice ale sindromului ovarelor polichistice, toate femeile care poseda aceasta varianta a genei având ovare polichistice insotite de cantitati mari de testosteron in sânge, o alta caracteristica biologica a lesbienelor si a transsexualilor FtM. Existând aceasta particularitate genetica embrionul chiar daca are cariotip 46XX si ovare secreta cantitati mari de androgeni, nu atât de mari ca sa-i masculinizeze corpul dar suficiente pentru masculinizarea prenatala a creierului, creierul fiind cel mai sensibil organ la acțiunea androgenilor prenatali.
In cazul meu ipoteza ca ar exista aceasta varianta a genei CYP17 se exclude pentru ca de cate ori mi-am făcut testosteronul total mi-a ieșit normal, chiar la limita inferioara a valorilor normale(In 2004 valoarea nu a depășit cu mult 20 ng/ml iar in Aprilie 2009 valoarea a fost de 38.20 ng/ml)
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu