Orientările sexuale ale femeilor cu hiperplazie adrenala congenitala

Hiperplazia adrenala adrenala congenitala este o afecțiune care se caracterizează prin incapacitatea glandelor suprarenale de a sintetiza glucocorticoizi(cortizol) si mineralcorticoizi(aldosteron) datorita unor defecte enzimatice. Exista mai multe forme de hiperplazie adrenala congenitala dintre care trei se caracterizează printr-o secreție foarte mare de androgeni suprarenali. Hiperplaziile adrenale congenitale hiperandrogenice sunt principala cauza a pseudohermafroditismului femel.

Cea mai răspândita este hiperplazia adrenala prin deficit de 21-hidroxilaza, datorata unor mutații ale genei citocromului 21(CYP21), gena situata pe cromozomul 6.(locusul 6p21.3). Alte forme hiperandrogenice de hiperplazie adrenala pot fi cauzate de mutații ale genelor pentru 11β-hidroxilaza (gena CYP11 situata pe cromozomul 8 la locusul 8q21-22) si 3β-hidroxisteroid dehidrogenaza (locus 1p13)

Mai multe studii au dovedit ca in rândul femeilor cu hiperplazie adrenala congenitala rata bisexualității si a homosexualității este mult mai mare decât in restul populației.

Aceasta rata mare a homosexualității si bisexualității se explica prin masculinizarea prenatala a creierului datorata expunerii la androgenii in exces secretați de glandele suprarenale. Deși acești copii care de multe ori se nășteau si cu organe genitale de tip masculin sau ambiguu erau “corectați” chirurgical, primeau tratamente hormonale si erau crescuți ca fete atracția sexuala fata de femei se manifesta oricum, ca si in cazul băieților crescuți ca fete. Orientări sexuale neheterosexuale apar si la femeile cu hiperplazie adrenala cu debut tardiv. In ciuda denumirii si aceasta forma de hiperplazie adrenala este tot congenitala numai ca fiind o forma mai ușoara este depistata mai târziu.

Si eu am avut un diagnostic prezumtiv de hiperplazie adrenala congenitala cu debut tardiv dar după ce am repetat analizele diagnosticul s-a infirmat deoarece secreția de cortizol era foarte mare, chiar dubla fata de valoarea maxima normala. Deși aceste analize ar fi indicat mai mult prezenta unui sindrom Cushing in cazul meu lipsesc caracteristicile fenotipice ale acestuia, greutatea mea nedepășind 42 kg la o inaltime de 1.57. Am repetata analizele si ACTHul mi-a ieșit normal, deci se exclude si posibilitatea unui sindrom Cushing de origine hipofizara, iar tumori nu au apărut la ecografie

Daca adăugam si cele trei gene ale căror mutații pot duce la hiperplazie adrenala la seria lunga a genelor implicate in metabolismul steroidian ajungem la concluzia ca orientarea sexuala este un caracter poligenic, cantitativ, cu un determinism foarte complex