Sindromul rezistentei la glucocorticoizi este cauzat de mutațiile genei receptorului pentru glucocorticoizi si se caracterizează printr-o cantitate de cortizol seric si urinar care depaseste cu mult valorile normale fara ca sa apară caracteristicile fenotipice ale sindromului Cushing(retenție de apa in țesuturi, tendința de ingrasare, topirea musculaturii).
Rezistenta la cortizol este in toate cazurile parțiala, mutațiile in forma homozigota care fac ca gena receptorului pentru glucocorticoizi sa fie total nefuncționala fiind letale.Gena receptorului pentru glucocorticoizi este situata pe cromozomul 5(locusul 5q31-q32) si conține 9 exoni. Daca aceasta gena este mutanta organismul este rezistent la cortizol si printr-un mecanism de feedback glandele suprarenale secreta cantitati mult mai mari nu numai de cortizol dar si de androgeni(DHEA, DHEAS). Din acest punct de vedere acest sindrom seamănă foarte mult cu hiperplaziile adrenale numai ca aici deficienta nu este legata de secreția de cortizol ci de receptivitatea țesuturilor la cortizol. Femeile care au acest sindrom de multe ori se plâng de hirsutism si alte semne de virilism.
Nici in cazul meu nu ar fi exclus sa fie vorba de fapt despre așa ceva atâta timp cat cortizolul meu are valori tipice pentru sindromul Cushing(925.6 nmol/l, dintr-o proba luata la ora 8 dimineața) dar arat normal si caracteristicile fenotipice ale acestui sindrom lipsesc.
Faptul ca acest sindrom seamănă foarte mult cu hiperplazia adrenala m-a făcut sa mă gândesc daca nu cumva si acest sindrom predispune femeile la homosexualitate datorita secreției mari de androgeni suprarenali, inclusiv in perioada prenatala. Ramane de văzut daca si mutațiile genei receptorului pentru glucocorticoizi pot fi adăugate pe lunga lista a factorilor genetici care predispun femeile la homosexualitate. Din păcate nu s-a făcut nici-un studiu concludent pe tema asta si cazurile fiind rare ar fi si greu de făcut un asemenea studiu.
Postări
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu