Cromozomul X si orientarea sexuala

Spre deosebire de cromozomul Y care este foarte sărac in gene, având pe el doar gena SRY si inca câteva gene implicate in spermatogeneza, cromozomul X conține un număr destul de mare de gene.Unele dintre aceste gene sunt vitale pentru supraviețuire, indivizii lipsiți de cromozomul X fiind neviabili, in timp ce altele sunt foarte importante pentru diferențierea sexuala(Aici intra si gena pentru diferențierea gonadelor ca ovare, gena care trebuie sa fie in dublu exemplar, in caz contrar gonadele ramanand nediferențiate ca in sindromul Turner).

Cel puțin doua dintre genele implicate in determinismul orientării sexuale se afla pe cromozomul X, la cele doua capete ale brațului lung al cromozomului(Xq11-Xq12, respectiv Xq28). Aceste gene sunt gena receptorului androgenic(la locusul Xq11-Xq12) si faimoasa “gena gay”(locusul Xq28). La specia umana gena receptorului androgenic are o zona foarte polimorfica in exonul 1, numărul de repetări CAG din aceasta zona mergând de la 8 pana la 30. Sunt si cazuri in care numărul de repetări CAG depaseste 30 dar aceste cazuri sunt patologice pentru ca apare boala Kennedy(atrofia musculara spinobulbara X-lincata).Cu cat numărul de repetări CAG din exonul 1 este mai mare cu atât receptivitatea la androgeni este mai mica. In urma experimentelor pe animale s-a dovedit ca acțiunea androgenilor in anumite perioade din viața intrauterina joaca un rol cheie in masculinizarea creierului si formarea zonelor responsabile cu atracția sexuala fata de femei. Cu cat numărul de repetări CAG este mai mare si in consecința gena receptorului androgenic este mai “leneșa” cu atât mai greoaie este masculinizarea creierului. Acest lucru explica de ce majoritatea transsexualilor MtF si probabil si mulți homosexuali hipomasculinizati sunt posesorii unor alele mai alungite ale genei receptorului androgenic. Inca nu s-a făcut un studiu care sa dovedească ca lesbienele sunt posesoarele unor alele mai scurte si mai active ale genei receptorului androgenic dar având in vedere faptul ca la femeie homosexualitatea este strâns legata de androgenizarea prenatala este la mintea cocosului ca ar trebui sa existe o legătura intre numărul de repetări CAG din exonul 1 al celor doua alele ale genei receptorului androgenic prezente la o femeie si orientarea sexuala a acesteia deoarece cu cat țesuturile răspund mai bine la androgeni cu atât este mai ușor sa se formeze zonele de pe creier responsabile cu atracția sexuala fata de femei in condițiile in care nu exista un exces de androgeni in mediul prenatal .

Cealaltă gena de pe cromozomul X despre care se știe ca este implicata in determinismul orientării sexuale este faimoasa gena Xq28 denumita chiar “gena gay”. Aceasta gena a fost descoperita de geneticianul Dean Hamer in 1993 in urma unui studiu pe homosexuali care aveau unchi sau veri din partea mamei homosexuali. Dean Hamer a descoperit ca 64% dintre barbatii homosexuali pe care i-a studiat aveau mutații ale acestei gene. In ideea simplista ca aceeași gena poate predispune si barbatii si femeile la homosexualitate s-a mai făcut un studiu in 1995 in urma căruia nu s-au găsit mutații ale genei Xq28 la femeile homosexuale. Se pare ca aceasta gena este direct implicata in formarea structurilor neuronale responsabile cu atracția fata de femei. Gena Xq28 se activează doar in prezenta androgenilor prenatali si din acest motiv indivizii neandrogenizati in perioada in care se formează hipotalamusul nu vor avea pe creier acele structuri la nivelul cărora se formează atracția sexuala fata de femei si deși nu au mutații in zona Xq28 vor fi atrași din punct de vedere sexual de barbati. Gena Xq28 exista si la femei dar nu apuca sa se manifeste decât daca respectiva femeie a fost androgenizata prenatal, in caz contrar ramanand intr-o stare latenta, La masculii cu mutații ale genei Xq28 structurile de pe creier responsabile cu atracția sexuala fata de femei nu se pot forma chiar daca exista androgenii prenatali si receptori androgenici funcționali.

Având in vedere faptul ca cel puțin aceste doua gene foarte importante pentru formarea orientării sexuale se afla pe cromozomul X nu e de mirare ca exista o legătura intre paternul de inactivare a cromozomului X al mamei si orientarea sexuala a fiului(despre fiice iar nu se știe nimic pentru ca nu s-au făcut studii). S-a descoperit ca la mamele barbatilor homosexuali inactivarea cromozomului X in loc sa fie intamplatoare si echilibrata(in jumate dintre celule este activ unul dintre cromozomi iar in cealaltă jumate celalalt) este preferențiala, unul dintre cei doi cromozomi X fiind inactivat in majoritatea celulelor.

Deși inca nu s-a dovedit științific este posibil ca inactivarea preferențiala a unuia dintre cei doi cromozomi X sa predispună femeile la homosexualitate, mai ales daca femeia poseda o alela a receptorului androgenic cu un număr mic de repetări CAG si in majoritatea celulelor este activ cromozomul cu alela respectiva(așa cum se întâmpla in unele cazuri de hirsutism nehiperandrogenic).