Au cromozomul Y dar sunt mai femei decât femeile

Deși la tipul Drosophylla(din care facem si noi parte) femelele au doi cromozomi X si masculii au un cromozom X si un cromozom Y exista si situații in care individul deși poseda un cromozom Y se afla chiar la capătul extrem al spectrului feminității, fiind din anumite puncte de vedere mai femeie decât femeile, atât fizic cat si psihic si comportamental.

Cei patru subiecți din imaginea de mai sus sunt fenotipic femei deși din punct de vedere cromozomial ar fi trebuit sa fie barbati pentru ca o mutație a genei receptorului androgenic le-a împiedicat procesul de masculinizare.

Cromozomul Y conține o gena care inițiază procesul de masculinizare dar nu-l garantează pentru ca celelalte gene implicate in acest proces sunt fie gene autozomale fie gene situate pe cromozomul X. Aceste gene sunt genele implicate in metabolismul hormonilor androgeni pentru ca odată ce gonadele s-au diferențiat ca testicule si încep sa secrete testosteron testosteronul este cel care asigura masculinizarea. Ultima piesa din acest mecanism genetic este gena receptorului androgenic, gena situata pe cromozomul X. Daca aceasta gena este mutanta si nu funtioneaza embrionul deși are cromozomul Y si gonade diferențiate ca testicule care secreta cantitati mari de testosteron se dezvolta in direcția feminina care este stabilita de la început de natura deoarece testosteronul nu poate fi folosit de țesuturi, masculinizarea fiind împiedicata in etapa ei finala. Cu toate acestea nici uterul nu se formează pentru ca testiculele pe langa testosteron mai secreta si un hormon care inhiba formarea uterului. Datorita insensibilității totale la androgeni individul deși are cromozomul Y si gonade diferențiate ca testicule este fenotipic femeie, din anumite puncte de vedere chiar mai femeie decât femeile obișnuite pentru ca in mod normal si la femei exista hormoni androgeni deoarece si estrogenii sunt sintetizați tot din androgeni si pe deasupra mai exista si androgenii secretați de suprarenale, in timp ce la aceste femei cu cromozomul Y si insensibilitate totala la androgeni androgenizarea e 0. Aceste femei nu au pilozitate pubiana si axilara pentru ca parul din aceste zone este legat de acțiunea androgenilor secretați de suprarenale si nici nu suferă de acnee sau calviție. Gonadele lor diferențiate ca testicule raman in locul in care ar trebui sa fie ovarele si secreta cantitati foarte mari de androgeni care circula prin sânge pana când enzima aromataza ii transforma in estrogeni si din acest motiv la pubertate apar caracterele sexuale secundare ca la oricare alta fata. Aceste femei se deosebesc de femeile obișnuite prin inaltimea mare(Se pare ca exista niște gene pe Y care fac ca individul sa crească mai înalt si sa aibă oasele mai lungi) si absenta uterului. De cele mai multe ori acest sindrom este depistat când fata trece de pubertate dar nu apare menstruația.

Creierele acestor femei la fel ca si restul corpului neputând sa se masculinizeze se feminizează, fiind chiar mai feminizate decât creierele femeilor obișnuite si din acest motiv femeile cu insensibilitate totala la androgeni sunt atrase foarte puternic de barbati, au instinctul matern foarte dezvoltat si sunt foarte feminine in tot comportamentul lor. In rândul femeilor cu insensibilitate totala la androgeni bisexualitatea este extrem de rara(sub 4%) si pana acum nu a fost consemnat nici-un caz de homosexualitate exclusiva. Multe dintre aceste femei se căsătoresc si isi doresc foarte mult sa aibă copii si sunt foarte afectate de faptul ca nu pot. De multe ori aceste femei ajung sa adopte copii.

Nu exista nici-o diferența intre creierul unei femei cu Y si insensibilitate totala la androgeni si creierul unei femei obișnuite, ceea ce dovedește inca odată ca nu genele de pe Y sunt responsabile de masculinizarea prenatala a creierului ci acțiunea hormonilor androgeni.

Aceste femei de multe ori isi aleg profesii cum ar fi cea de manechin, fotomodel, dansatoare, actrița etc., profesii care le pun in valoare atractivitatea lor feminina, ele fiind înalte longiline si chiar mai atrăgătoare decât multe alte femei cu cariotip 46XX.

Cantareata Eden Atwood este doar un exemplu de femeie cu cromozomul Y. Se pare ca si Amanda Lear este o posesoare a cromozomului Y dar faptul ca are vocea foarte groasa sugerează ca in cazul ei ar putea fi vorba de o insensibilitate parțiala la androgeni.

Si un transsexual MtF care a început tranziția devreme poate fi ca o asemenea femeie. Faptul ca un individ poate fi chiar mai femeie decât multe alte femei deși are cromozomul Y dovedește ca si un transsexual daca este depistat la timp si începe tranziția înainte ca sa apară efectele androgenizarii postpubertare poate deveni femeie din toate punctele de vedere. De multe ori transsexualii sunt mai puțin receptivi la androgeni datorita unor secvențe mai lungi in exonul 1 al genei receptorului androgenic si din acest motiv creierul nu se masculinizează si individul se naște cu un creier de femeie singurul lucru care mai rama de făcut fiind feminizarea corpului. Atâta timp cat o femeie cu insensibilitate la androgeni poate sa se căsătoreasca si sa adopte copii de ce nu ar putea si un transsexual MtF?