Despre cromozomul Y

La tipul Drosophylla(din care fac parte si mamiferele) cromozomul Y prin gena SRY determina diferentierea testiculara a gonadelor si initiaza procesul de masculinizare dar nu îl garantează pana la capăt.Cromozomul Y este sărac in gene, conținând pe langa SRY doar câteva alte gene, multe dintre acestea fiind implicate in spermatogeneza. După diferentierea testiculara a gonadelor procesul de masculinizare este asigurat de genele implicate in metabolismul hormonilor androgeni. Nici-una dintre aceste gene nu se afla pe Y.Sunt situații in care individul are un cromozom Y funcțional dar este femeie pentru ca una dintre aceste gene(fie o gena implicata in secreția de testosteron, fie gena receptorului androgenic) este mutanta si nefuncționala. Aceste femei deși au cromozomul Y au si creier de femeie si comportamentul lor este unul feminin cu atracție sexuala fata de barbati si instinct matern dezvoltat. Femeile cu insensibilitate totala la androgeni datorata unor mutații ale genei receptorului androgenic (gena situata pe cromozomul X) se remarca printr-o rata a bisexualității mult mai scăzuta decât in restul populației feminine(2-4% fata de 9-10%), iar cazuri de homosexualitate exclusiva nu au fost găsite.In schimb in cazul hiperplaziei adrenale congenitale si a altor situații in care embrionul lipsit de cromozomul Y si cu gonadele diferențiate ca ovare fie isi produce singur prea mulți hormoni androgeni(secretați de suprarenale) fie primește din afara(de exemplu daca mama are un androblastom sau o alta tumoare secretoare de androgeni), fie este prea sensibil la acțiunea androgenilor(din cauza unor particularitati ale genei receptorului androgenic), fie nu este protejat din cauza unor mutații ale genei responsabile pentru secreția de SHBG(globulina care inactivează androgenii) diferentierea sexuala se produce intr-o direcție masculina, primul organ afectat fiind creierul care se masculinizează înaintea organelor genitale.S-a constatat ca indivizii cu hiperplazie adrenala care se nășteau complet sau parțial masculinizați si erau corectați chirurgical si retransformați in fete se comportau ca si băieții cu sexual schimbat de la naștere deoarece aveau creiere masculinizate si nici operația, nici tratamentul hormonal, nici mediul social nu puteau sa schimbe asta. In rândul acestor femei rata homosexualității si a bisexualității este mult mai mare decât in restul populației feminine, mergând pana la 30-40%